희귀 유전성 골질환의 원인 돌연변이 세계 최초 규명

보건복지부는 서울대학교 의과대학 조태준·박웅양 교수, 아주대학교 의과대학 김옥화 교수 연구팀이 ‘관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증 (spondyloepimetaphyseal dysplasia-joint laxity, leptodactylic type: lepto-SEMDJL)’의 원인 유전자 돌연변이를 규명했다고 밝혔다.
관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다.
이 연구논문은 권위있는 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics(IF=11.680) 12월호에 게재됐다.

연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용하여 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.
전장 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing)은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석하여 원인이 되는 돌연변이를 찾을 수 있으며, 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.
본 연구는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여주었으며, 앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것이다.
한편, Lepto-SEMDJL에 대한 연구는 스위스 로잔대학/미국 하바드대학 팀에서도 같은 결과를 발견하여 본 연구와 동시에 발표하게 되었는데,
이는 국내 희귀질환의 진단과 분자유전학적 연구 수준이 세계적 수준에 이르렀음을 시사하는 것이라고 할 수 있다.

조태준/박웅양/김옥화 교수 연구팀은 보건복지부가 지원하고 있는 희귀질환진단치료기술 연구사업단(단장 서울대학교 정해일 교수)을 통해 다양한 희귀 골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있으며, “전장 엑손 염기서열 분석법과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자를 시작하였으며 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점”이라고 밝혔다.

김규진 기자